Ersttrimester-Screening – unsere Erfahrungen und Diagnose

Habt ihr das Ersttrimester-Screening oder auch Pränataldiagnostik genannt machen lassen? Oder steht ihr gerade vor der Entscheidung, ob ja oder nein?

***Ich möchte euch mit diesem Blogbeitrag keine Angst machen. Ich möchte euch nur deutlich machen, dass zum einen jede Situation individuell ist und damit auch die Entscheidungen, die getroffen werden. Und ich möchte dafür werben, dass Entscheidungen bewusst getroffen werden, nachdem sich alle möglichen Konsequenzen angeschaut wurden!***

Bei den ersten beiden Schwangerschaften haben wir das Ersttrimester Screening mehr oder weniger bewusst einfach nicht gemacht. Wir haben uns auch nicht bewusst gemacht, welches Risiko wir damit vermeiden oder umgehen oder ob ein Ergebnis für uns von Relevanz gewesen wäre. Wir hatten einfach das Gefühl im Kopf: wird schon gut gehen!

Die erste Schwangerschaft endete leider in der 16. Woche mit einer Fehlgeburt. Hätte das Screening etwas daran geändert? Ich denke nicht.

In der zweiten Schwangerschaft haben wir beim Feinultraschall in der 20. Woche gesehen, dass mit dem kleinen Mädchen alles in Ordnung ist. Das hat unser Gefühl natürlich bestärkt!

Und nun die dritte Schwangerschaft. Ich bin inzwischen 41 Jahre alt und das individuelle Risiko ein Kind mit einer Trisomie zu gebären liegt nicht mehr bei 1:1000 sondern bei 1:52. (Alter 40 Jahre wäre noch 1:100 gewesen.)

Mein Mann sagte ganz klar und offen, dass er nicht bereit wäre für ein Kind mit Behinderung. Und wenn ich in mich gehe, dann habe ich eins gelernt im ersten Babyjahr: mir ist meine Autonomie sehr sehr wichtig! Das schließt ein Leben mit einem Kind mit Behinderung ebenfalls aus. Und dann wäre da auch noch die große Schwester, die sehr viel Aufmerksamkeit und Nähe benötigt. Das ist jedenfalls unsere nüchtern-sachliche Betrachtungsweise.

Wir sind also – aufgrund meines Alters und der wahrscheinlichen Konsequenzen – sehr bewusst zu diesem Termin gegangen. Oder besser gesagt ich, denn weil Kind Nr. 1 krank war, musste einer von uns zu Hause bleiben und diesen Termin konnte ja wohl nur ich in Anspruch nehmen.

Unsere Fakten für das Ersttrimester-Screening

Das Ersttrimester-Screening hat zum Ergebnis kein „normales“ Untersuchungsergebnis, sondern es wird am Ende ein individueller Risikowert ermittelt, auf dem basierend dann weitere Untersuchungen diskutiert werden können oder eben nicht.

Während der verschiedenen Untersuchungen wird also eine Datenbank immer weiter gefüttert. Und diese Datenbank ermittelt aus verschiedenen Ergebnissen diesen individuellen Risikowert.

Ich starte nicht gerade mit einem „Bonus“ in diese Berechnung, denn meine Ausgangslage ist wiederum das Risiko von 1:52 ein Kind mit Behinderung zu gebären.

Also gut, es fängt locker an mit der Messung meines Pulses. Es werden auch verschiedene Daten und Informationen abgefragt, z.B. ob sich meine Schwangerschaftsdiabetes schon wieder zeigen würde oder ob es in der Familie Kinder mit Behinderungen gegeben hat.

Dann wird Blut abgenommen, um im Labor die beiden biochemischen Marker, PAPP-A (=pregnancy associated plasma protein A) und freies beta-hCG (humanes Chorion-Gonatropin) zu untersuchen. Deren Verhältnis zueinander hat eine bestimmte Aussage, die die Risikoeinschätzung ergänzt. (Diese Blutabnahme ist NICHT der genetische Bluttest oder nicht-invasive Pränataltest. Hier geht es nur um meine Blutwerte.)

Unser Fein-Ultraschall

Und dann folgt der Fein-Ultraschall. Dabei wird die Nackentransparenz, das Nasenbeins, der Trikuspidalfluss und der Blutflusses im Ductus venosus untersucht und vermessen.

Der Ultraschall verlief super, Nackentransparenz im Rahmen, Nasenbein super darstellbar, Trikuspidalfluss auch darstellbar und dann bekam die Ärztin Schwierigkeiten den Blutfluss im Ductus Venosus darzustellen. Auch eine Positionsveränderung beim kleinen Fetus brachte keine Besserung. Also Wechsel vom Ultraschall über die Bauchdecke zum vaginalen Ultraschall.

Ich gebe zu, da fing schon meine Nervosität leicht an. Denn – ehrlich gesagt – hatte ich bis dato keine Ahnung was ein Ductus Venosus ist. Bevor ihr auch googelt: Das ist die Verbindung von der Nabelschur direkt zum Herzen. Denn vor der Geburt bekommt der Fetus das sauerstoffhaltige Blut nicht aus Richtung Lunge, sondern aus Richtung der Mutter.

Sie hat dann ihre Vermutung, die sie im vaginalen Ultraschall erkannt hat, wieder mit einem Ultraschall über die Bauchdecke nochmal gegengecheckt. Sie hatte festgestellt, dass es einen Rückfluss im Ductus Venosus gibt.

Das an sich ist noch keine Diagnose. Es kann sein, dass da gar nichts ist, dass es nur „noch“ nicht ganz fertig vernetzt ist alles. Es kann aber sein, dass der Rückfluss im Ductus Venosus auf einen Herzfehler hinweist. Das könne man erst in ca. 3 Wochen in einem Ultraschall überprüfen. Aber die Wahrscheinlichkeit eines Herzfehlers erhöht auch Signifikant die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21.

Die Risiko-Berechnung

Nachdem also alle Risikomarker und Faktoren in die Datenbank eingegeben waren, stand mein individuelles Risiko bei 1:26. Das bedeutet, dass 25 Mütter in meiner Situation ein gesundes Baby gebären und eine Mutter ein Kind mit einer Trisomie.

Die Pränataldiagnostikerin hat mir dann ans Herz gelegt, mir Gedanken über eine Plazenta-Punktation zu machen, die wäre sofort möglich und ein Schnelltest könne innerhalb der nächsten 5 Tage eine erste Einschätzung geben, ob eine Trisomie vorläge. Alternativ könne man das mit einer Fruchtwasseruntersuchung machen, die aber erst in ca. 3 Wochen möglich wäre und danach auch noch die Zeit der Auswertung hinzukäme. (Weitergehende Untersuchungen werden dann angeraten, wenn das individuelle Risiko unter 1:100 liegt.)

Puh.

Ohne weitergehende Untersuchung wären wir nicht schlauer gewesen als ohne das gesamte Ersttrimester-Screening. Im Gegenteil, wir hätten gewusst, dass sich das individuelle Risiko noch verschärft hat.

Die Fakten gepaart mit meinem Bauchgefühl, dass die Pränataldiagnostikerin vor mir genau weiß was sie tut, habe ich mich für eine Plazenta-Punktation entschieden und meinen Mann angerufen um seine Einschätzung abzuholen. Auch er hat direkt zugesagt.

Meine Plazenta-Punktation

Die Plazenta-Punktation konnte glücklicherweise fast im Anschluss durchgeführt werden. Die Helferin hat den Schallkopf positioniert und die Pränataldiagnostikerin hat mir einer ca. 7 cm langen Nadel durch die Bauchdecke die Planzenta punktiert. Dabei musste sie ein wenig die Nadel rauf und runter bewegen, damit sie Zellmaterial gewinnen kann. Nach weniger als einer Minute war die Nadel wieder draußen und der Spuk vorbei. (Das geht ohne Narkose. Bei der Bauchdecke gibt’s einen kleinen Piks und die Bewegungen machen Druck und sind unangenehm. Aber am meisten stört noch das Desinfektionsmittel in der kleinen Stichwunde!)

Nach ner halben Stunde Ruhe durfte ich dann schon wieder nach Hause.

Zu Hause – warten auf ein Ergebnis

Und da waren wir dann. Zu Hause. Mit der Information, dass eventuell ein Herzfehler vorliegen kann und eventuell damit eine Trisomie 21 einhergehen könnte.

Eigentlich dachte ich, dass ich mich nach dem Ersttrimester-Screening so richtig in meine Schwangerschaft fallen lassen kann. Mich mit dem kleinen Bauchbewohner anfreunden kann. Ich hatte insgeheim von einer ambulanten Geburt geträumt. Von einem kuscheligen Wochenbett zu viert.

Und alles dies war mit der Beobachtung der Ärztin dahin. Stattdessen hatte ich Kopfkino davon, dass ich mich für oder gegen dieses Kind entscheiden muss. Kopfkino von wochenlangem Klinikaufenthalt nach der Geburt. Abpumpen statt Stillen. Inkubator statt Kuscheln.

Der erlösende Anruf kam zum Glück schon drei Tage später. Der Trisomie-Schnelltest war „auffällig unauffällig“ und die Pränataldiagnostikerin hat sich getraut uns zu versichern, dass keine Trisomie 13, 18 oder 21 vorliegt.

Was bleibt ist der Verdacht auf einen Herzfehler. Und nun heißt es weitere zweieinhalb Wochen warten, bis zum nächsten Feinultraschall.

Auf zum nächsten Termin

Also weitere zwei Wochen zwischen nicht-zu-viel-Hoffnung-machen und Vorfreude. Mit der Zeit habe ich mich aufs nicht-zu-viel-Hoffnung-machen konzentriert. Totale Hilflosigkeit, weil man gar nichts tun kann für den kleinen Bauchbewohner.

Ich merke, wie meine Nerven mehr und mehr blank liegen und am meisten merkt das auch die zukünftige große Schwester. Weniger Geduld, weniger gesehene Bedürfnisse und weniger Verständnis für sie sind das Resultat. Und damit bei ihr auch verständlicherweise mehr Unsicherheit, mehr Mama, mehr Vorlesen, mehr Kuscheln, mehr Aufmerksamkeit einfordern. Sie tut mir leid. Ich tue mir leid.

Der Untersuchungstag rückt näher. Mir schlägt alles auf den Magen. Dann die Nachricht, dass wegen Corona die Partner nicht mit zur Untersuchung dürfen. Vielen Dank dafür an alle Ungeimpften. Ich muss alleine hin.

Ich stelle mich mental auf irgendwas zwischen Missed Abortion und schwerem Herzfehler ein. Wenn ich da alleine liege, möchte ich mir erst recht keine falschen Hoffnungen machen.

Auf der Fahrt in die Uniklinik Düsseldorf schleicht sich ab und zu meine Intuition und mein eigentlich total positives naturell durch. Ein „wird schon alles gut werden“ Gefühl. Ich singe sogar Lieder im Radio mit. Und dann kommt mein Verstand wieder um die Ecke und sagt: Aufpassen, nicht zu viel Hoffnung machen!

Parkplatzsuche. Wartezimmer. Arztzimmer. Alles wie im Tunnel. Und die Ärztin die sagt: wir gucken schnell, ich will sie da jetzt auch nicht länger warten lassen. Dr. Fröhlich ist ihr Name. Emphatisch und doch nichts beschönigend, genau richtig für diese Situation. Sie wirft das Ultraschall-Gerät an.

Der (vorläufige) Befund

Und dann kam schnell der Befund: Double Outlet Right Ventricle (DORV). Ein komplexer Herzfehler.

Ich schieße unkoordiniert die ersten Fragen in den Raum. Was heißt das? Kaiserschnitt und Not-OP? Wer operiert wo? Welche Lebenserwartung hat das Kind?

Und so schaffe ich es wenigstens ein paar Dinge für uns zu klären: Eine natürliche Geburt möglich, aber an der Uni-Klinik. Solange der kleine Wurm an meiner Plazenta hängt und der fetale Blutkreislauf gilt, ist alles in Ordnung. Eine OP ist sehr gut möglich und ein Leben mit wenig Beeinträchtigungen auch. Aber die OP muss in einer spezialisierten Klinik durchgeführt werden. Sie nennt vier Städte, ich erkenne Aachen und sage: „Aachen!“ Ich kann nicht mal mehr die Alternativen aufzählen.

Sie macht mir Mut, verspricht sich um einen Termin mit dem Kinderkardiologen der Uni-Klinik zu bemühen und entlässt mich raus in die Welt da draußen. Das wars. Das Ersttrimester-Screening.

Puh. Erst mal meinen Mann anrufen und die Fakten kurz durchgeben. Dann Auto finden, Ticket bezahlen, Autobahnauffahrt. Alles wie im Nebel.

Der Nebel

Und auch zu Hause bleibt der Nebel. Die zukünftige große Schwester kann die komische Stimmung gar nicht verstehen und macht Quatsch, wahrscheinlich um uns aufzumuntern. Ich muss immer daran denken, wie doof für sie der Start in das neue Familienleben werden muss. Nicht nur die Mama mit dem neuen Erdenbürger teilen, nein, Mama wird viel länger und öfter im Krankenhaus sein, als sie verstehen wird. Und den neuen Erdenbürger begrüßen wird sie wahrscheinlich nicht direkt können.

Aus dem ganzen Nebel taucht bei mir nun ein einziger großer Wunsch auf: es für alle Mitglieder der neuen Familienkonstellation so gut wie möglich zu machen.

Und nun heißt es weiter warten auf den nächsten Termin, der hoffentlich mehr Fragen beantworten kann. Bis dahin sammeln wir Fragen und spielen verschiedene Szenarien durch. Irgendwas tun um dieser Hilflosigkeit die Stirn zu bieten.

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